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基因组聚合数据库（Genome Aggregation Database，简称gnomAD）是一个由Broad Institute开发的大型基因组数据资源，旨在收集和协调来自全球范围内的大规模外显子组和全基因组测序数据。gnomAD的前身是Exome Aggregation Consortium（ExAC），最初专注于外显子数据的聚合。

基因组聚合数据库功能特点：

1. 数据规模与多样性：

   - gnomAD数据库整合了来自不同人群的基因组数据，包括欧洲、拉丁美洲非洲裔、非裔美国人、南亚裔、东亚裔、阿什肯纳兹犹太裔等。

   - 数据集包含约125,748个外显子和15,708个全基因组，覆盖了7.7亿人的数据。

   - 数据集经过标准化处理，使用WDL工作流定义语言和Cromwell执行引擎进行分析，确保数据的一致性和可扩展性。

2. 变异类型与分析：

   - gnomAD报告了2.41亿个小基因变异和335,470个结构变异（SV），并检测到443,769个预测的致病性丧失功能（pLoF）基因变异。

   - 数据集包括错义变异、无义变异、同义变异等多种类型的变异。

   - gnomAD还提供了结构变异（SV）数据集，基于GRCh37参考基因组，涵盖了10,847个不相关个体的基因组。

3. 应用领域：

   - gnomAD在遗传病研究中扮演重要角色，特别是在筛选致病变异时。

   - 数据库支持罕见病研究，帮助识别和理解罕见致病基因变异，从而促进罕见病的诊断和治疗。

   - 数据集被广泛用于复杂成人发病疾病的研究，如2型糖尿病、心脏病、偏头痛和双相情感障碍。

4. 数据访问与使用：

   - gnomAD的数据不受知识共享零公共领域奉献的限制，可以用于任何目的，但要求归因于gnomAD项目，并链接回相关页面。

   - 数据集通过gnomAD浏览器提供访问，并支持多种格式下载。

   - 数据集的生成由多位首席调查员和贡献者共同完成，涉及多个基因组聚合数据库和研究项目。

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