5个免费的生物医学工具和软件

1、gnomAD

基因组聚合数据库（Genome Aggregation Database，简称gnomAD）是一个由Broad Institute开发的大型基因组数据资源，旨在收集和协调来自全球范围内的大规模外显子组和全基因组测序数据。gnomAD的前身是Exome Aggregation Consortium（ExAC），最初专注于外显子数据的聚合。

基因组聚合数据库功能特点：

1. 数据规模与多样性：

   - gnomAD数据库整合了来自不同人群的基因组数据，包括欧洲、拉丁美洲非洲裔、非裔美国人、南亚裔、东亚裔、阿什肯纳兹犹太裔等。

   - 数据集包含约125,748个外显子和15,708个全基因组，覆盖了7.7亿人的数据。

   - 数据集经过标准化处理，使用WDL工作流定义语言和Cromwell执行引擎进行分析，确保数据的一致性和可扩展性。

2. 变异类型与分析：

   - gnomAD报告了2.41亿个小基因变异和335,470个结构变异（SV），并检测到443,769个预测的致病性丧失功能（pLoF）基因变异。

   - 数据集包括错义变异、无义变异、同义变异等多种类型的变异。

   - gnomAD还提供了结构变异（SV）数据集，基于GRCh37参考基因组，涵盖了10,847个不相关个体的基因组。

3. 应用领域：

   - gnomAD在遗传病研究中扮演重要角色，特别是在筛选致病变异时。

   - 数据库支持罕见病研究，帮助识别和理解罕见致病基因变异，从而促进罕见病的诊断和治疗。

   - 数据集被广泛用于复杂成人发病疾病的研究，如2型糖尿病、心脏病、偏头痛和双相情感障碍。

4. 数据访问与使用：

   - gnomAD的数据不受知识共享零公共领域奉献的限制，可以用于任何目的，但要求归因于gnomAD项目，并链接回相关页面。

   - 数据集通过gnomAD浏览器提供访问，并支持多种格式下载。

   - 数据集的生成由多位首席调查员和贡献者共同完成，涉及多个基因组聚合数据库和研究项目。

2、国家基因库

国家基因库由深圳华大生命科学研究院负责运营，占地面积约4.75万平方米，建筑设计灵感来源于哈尼梯田，象征着中国科学家在全球首次破译水稻基因组的里程碑式成就。该基因库不仅是一个服务于国家战略的公益性科研及产业基础设施，也是深圳市的重大科技基础设施之一。

国家基因库功能特点：

1. 生物样本资源库：存储基因、蛋白、分子、影像等多组学生物信息，涵盖人类和其他生物的遗传样本和密码。

2. 生物信息数据库：提供生命科学研究相关的数据归档、知识搜索、数据管理、数据计算和数据服务等功能，支持全球科研工作者的数据共享与应用。

3. 生物活体库：存储生物活体，包括动物、植物、微生物和海洋资源，为生物多样性保护提供重要支持。

4. 数字化平台：具备强大的数据计算和分析能力，支持生命科学多组学数据的开放共享与产业应用。

5. 合成与编辑平台：通过合成与编辑技术，实现对生命代码的读取、合成和编辑，推动基因技术的产业化和商业化发展。

3、大型组织学数据集的ITK分

3D 组织学堆栈越来越多地用于了解大体解剖变化并提供有价值的教育背景。大多数现有的工具包都允许 2D 方法，无法应对 3D 组织学带来的挑战。ITKv4 可以促进应用程序级工具包的实现，这些工具包将允许对描述各种器官和组织系统的数字载玻片进行合理的配准、分割和重建。将包括允许预处理（颜色校正、伪影去除等）、刚性和非刚性套准、基于材质的分割和可视化的模块。

大型组织学数据集的ITK分析：http://www.na-mic.org/Wiki/index.php/ITK_Analysis_of_Large_Histology_Datasets

我们开发了一系列算法和计算管道，用于使用异构计算平台（包括 GPU 和 CPU/GPU 集群）处理大型显微镜图像。我们将通过整合算法系列来扩展 ITKv4，这些算法系列将允许对光学显微镜图像进行全面处理，以实现 2D 和 3D 数字组织学。

在这个项目周期间，我们了解了用于套准的 ITK 模块、ITK 过滤器和 3D 切片器。我们将把我们的算法转换为 ITK 模块，并将未来转换为 3D slicer 中的管道。

4、Brain Map脑图

Brain Map脑图是一个综合性的脑科学研究平台，提供了丰富的3D脑图谱、整合的数据资源和开放的科学理念，极大地推动了脑科学研究的发展。

Brain Map脑图官方网址入口：https://portal.brain-map.org/

Brain Map脑图主要功能特点包括：

1. 3D脑图谱：该网站提供高分辨率的小鼠大脑三维地图集，用户可以在3D图中显示各个神经通路。

2. 数据整合： portal.brain-map.org整合了结构、功能和基因表达数据，加速了对正常和疾病状态下人脑的研究。

3. 开放科学：艾伦研究所采用开放科学的理念，将数据、分析工具和其他科学资源公开发布在该网站上，旨在降低获取障碍并支持全球范围内的研究和教育合作。

4. 共享平台：该网站作为共享平台，向科学家和公众提供人脑数字图谱集，并且是美国“脑计划”资助的大型合作项目细胞普查网络（BICCN）的一部分。

5. 研究成果发布：艾伦研究所的研究成果均公布于该网站，供全球科学家免费使用，成为全世界神经科学家的重要研究资源。

6. 多模态细胞图谱：该网站还提供了跨研究数据的整合，为阿尔茨海默病等研究领域提供了一个统一的框架。

5、中国仓鼠卵巢细胞（CHO）

中国仓鼠卵巢细胞（CHO）是一种重要的实验室培养细胞系，广泛应用于生物制药和生命科学研究中。CHO细胞来源于中国仓鼠的卵巢组织，最早由T. T. Puck于1957年从一只成年中国仓鼠的卵巢中获得。

中国仓鼠卵巢细胞（CHO）官方网址入口：https://www.chogenome.org/data.html

中国仓鼠卵巢细胞（CHO）主要功能特点包括：

1. 高蛋白表达能力：CHO细胞能够高效表达复杂的重组蛋白质，是生产蛋白类药物的首选宿主细胞。它们在悬浮培养中表现出良好的生长能力，适用于大规模工业生产。

2. 糖基化功能：CHO细胞具有糖基化功能，能够形成有活性的二聚体和糖基化修饰，这对于生产具有复杂翻译后修饰的生物大分子非常重要。然而，由于其糖基化模式与人类不完全相同，CHO产生的重组蛋白可能具有免疫原性。

3. 非分泌型细胞：CHO细胞是非分泌型细胞，有利于目标蛋白的分离纯化。它们在化学成分限定和无血清悬浮培养中也能稳定生长。

4. 遗传缺陷：CHO细胞存在一些遗传缺陷，例如缺乏脯氨酸合成基因，不能将谷氨酸转变为脯氨酸。这使得在培养基中需要添加外源性的脯氨酸以支持其生长。

5. 应用广泛：CHO细胞在疫苗、抗体、生物药物等领域有广泛应用。它们不仅用于表达重组蛋白，还用于研究哺乳动物基因的功能。

总之，中国仓鼠卵巢细胞（CHO）因其高蛋白表达能力、糖基化功能和非分泌型特性，在生物制药和生命科学研究中具有重要地位。然而，其遗传不稳定性和表达不稳定性等问题也需要在实际应用中加以注意。